MENKES综合症：一种罕见的代谢缺陷疾病

MENKES综合症介绍

MENKES综合症是一种罕见的遗传代谢缺陷疾病，主要影响儿童，其特征为铜转运蛋白缺乏，从而导致铜吸收不足，严重影响正常神经和身体系统的发育和功能。

MENKES综合症症状

MENKES综合症的表现具有多样性和复杂性，常常涉及中枢神经系统、肌肉系统、眼及毛发等方面，如：

• 智力退化或智能障碍
• 身体肌肉张力低下
• 运动控制障碍
• 毛发稀少和柔软弯曲

MENKES综合症治疗

目前尚没有治愈MENKES综合症的方法，但可通过容易吸收的铜螯合剂进行替代治疗，提高患儿体内铜离子的水平，缓解其症状。另外，早期诊断和治疗对控制病情发展也有着非常重要的意义。