苯丙酮尿症又称为PKU,是一种常见的婴儿遗传代谢疾病。苯丙酮尿症的发病率相当高,一般来说为1/10000,而在一些特定族群中发病率则更高。本病的主要原因是新生儿体内苯丙氨酸代谢异常,导致苯丙酮体在体内过多积累,导致严重的脑部损伤和智力障碍。
目前,苯丙酮尿症的治疗主要以特殊饮食为主,一般应尽早开始治疗。医生会为患者设计一种低苯丙氨酸的饮食,一般应该终身坚持。此外,可以适当补充一些维生素和微量元素来补充身体所需的营养物质。如果需要药物治疗,则应在医生的指导下进行,坚持服药,同时定期监测病情和身体状况,进行调整。
虽然苯丙酮尿症是一种不易治疗的疾病,但是只要通过科学合理的治疗和自我管理,就有望减少对患者人生的影响,帮助患者拥有更好的生活质量。