常染色体显性遗传病，源于基因突变，是一类疾病，其特征是病变在患者的常染色体上位于显性位点。常见的有多囊肾、地中海贫血、家族性高胆固醇血症等。这种遗传病其实是会随着基因代际交叉而世代传递下去的，疾病多与人的亲属关系相关。
比起复杂疾病，单基因变异所导致的疾病，为医学研究提供了简化的研究范式，为公共卫生背景下人群的遗传性疾病治疗提供了指南。但同时，管理和治疗单基因遗传病也面临着困难。在常染色体显性遗传病这种疾病的背后，往往隐藏着医学、生物学甚至社会学等方面的隐情。
在家族史上有过此类遗传病的家庭，一旦有生育计划，最好到正规的医疗机构寻求帮助。做过咨询，通常会建议去做遗传咨询、遗传检测和产前诊断。目前，前两者是选择性基因检测，可以对个人的基因进行检测，发现存在遗传疾病或携带有相关遗传基因荷尔蒙，以便在进行后续的细致分析和医学干预。而它们能够阐明基因突变的患病机理，揭示患者和携带者的基因型及其临床表现，为患者提供新的治疗策略，扩充了医学家们的认知界限。
主要对症治疗，根据病情，积极进行药物干预或手术治疗，安排好生育计划。治疗过程中，需要加强与医生的沟通交流，提高家属的协作意识。一方面，科普宣传要增强，医学科研界要持续不断地推进新技术，让患者和家属了解病情，提高医学科研和医疗水平，更好地保护人们的健康和安全，另一方面也应对单基因遗传病加大基因研究，努力找到防治措施，发挥科技力量，消除不必要的痛苦。
